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錨蛋白重復域5抗體(ANKRD5)包含一個鈣結合ef手域和8個錨蛋白重復序列。編碼ankrd5的基因映射到20號染色體。20號染色體約占人類基因組的2%,包含近6300萬個編碼600多個基因的堿基,其中一些堿基與克雅氏病、肌萎縮性側索硬化、脊髓肌萎縮、環狀20號染色體癲癇綜合征和Alagille綜合征有關。
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2023-03-08
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天冬氨酰/天冬酰胺β-羥化酶(Asph)是一種廣泛表達的Ⅱ型膜蛋白,參與鈣穩態。天門冬氨酸β羥化酶抗體(ASPH)位于內質網中,利用鐵作為輔助因子,在幾種蛋白質的表皮生長因子樣(egf)結構域中對一個Asp或Asn殘基進行特異性羥基化。Aspha基因編碼3種蛋白質,Aspha,Junctan和Juncate(或Humbug),這三種蛋白質在C端結構域上有顯著差異。
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2023-03-08
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酸敏感離子通道蛋白3抗體(ASIC3)對鈉有高度親和力的陽離子通道,被胞外質子門控,并被利尿劑阿米洛利抑制。產生具有快速滅活和緩慢持續相的兩相電流。在感覺神經元中,被提議調節酸中毒引起的疼痛,酸中毒發生在缺血、受損或發炎的組織中??赡芘c痛覺過敏有關??赡茉跈C械感受中起作用。異聚通道組件似乎調節通道特性。
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2023-03-08
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APXL是一種1616氨基酸蛋白質,定位于細胞內的各種位置,包括細胞質、細胞骨架、細胞連接和頂端細胞膜。apxl包含一個asd1結構域、一個asd2結構域和一個pdz結構域,與f-肌動蛋白相互作用,被認為在細胞擴散過程中介導內皮細胞形態,可能調節黑色素體的生物發生并誘導γ-微管蛋白的重新分布。APXL在腎臟、大腦、肺、胰腺和胎盤中表達,APXL蛋白抗體提示APXL在腫瘤轉化和轉移中起作用。
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2023-03-08
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ACCN5是一個小腸鈉通道蛋白5抗體(ACCN5)超家族成員。DEG/ENAC超家族成員是一類對氨基氯化物敏感的鈉通道,包含細胞內N-和C-末端、兩個疏水跨膜區和一個含有半胱氨酸的細胞外環。Accn5定位于細胞膜,是一種在小腸、空腸和十二指腸中表達的多通道膜蛋白。Accn5在直腸和睪丸中也有低水平表達。
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2023-03-08
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腦鈉通道蛋白4抗體(ACCN4)該基因屬于酸性敏感離子通道的超家族,屬于質子門控、阿米洛利敏感的鈉通道。這些通道與突觸傳遞、痛覺和機械感覺有關。該基因主要表達于垂體,被認為是陣發性張力失調性舞蹈?。╬dc)的候選者,然而,該基因突變與pdc之間沒有相關性。
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2023-03-08
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